گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله
نویسندگان
1 دانشجوی رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2 استادیار و هیأت علمی، متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری، فلوشیپ اندویورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
doi
10.52547/nkums.12.4.90چکیده
مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود. معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع 1 را ...
