گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی
نویسندگان
1 پزشک عمومی، مرکز بهداشت شهرستان مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2 کارشناس ارشد، گروه اپیدمیولوژی، واحد مبارزه با بیماریها، شبکه بهداشت مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3 کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
4 پزشک عمومی، مرکز بهداشت شهرستان مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
5 کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
doi
10.29252/nkjmd-090415چکیده
مقدمه: سندرم باردت بیدل ( BBS ) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین ...
