تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد
نویسندگان
1 دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2 کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3 دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
doi
10.52547/nkums.13.2.86چکیده
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن PAH ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم (ASD) شود. ما یک پسر 15سال و 9ماهه را که با تظاهرات ASD ...
