بررسی فراوانی جهش cluster E6 در ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی

نویسندگان
شجاعی, آزاده ID 1
باغبانی, فهیمه ID 2
اصغری, ندا ID 3

1 ، دانشگاه علوم پزشکی ایران

2 دانشگاه آزاد اسلامی واحد ورامین

3 دانشگاه آزاد اسلامی واحد ورامین-

doi
چکیده

سابقه و هدف: هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia :CAH ) نوعی بیماری ارثی با توارث اتوزم مغلوب است که در اغلب موارد بر اثر جهش در ژن CYP21A2  ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش cluster exon 6 در بین بیماران مبتلا به CAH دارای نقص در آنزیم 21-OHD در ...

کلیدواژه‌ها
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال, CAH, CYP21A2, Cluster exon 6