یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد
نویسندگان
1 گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2 گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
3 مرکز توسعه تحقیقات بالینی علی اصغر، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران ، تهران، ایران
doi
10.18502/ijdl.v25i6.20884چکیده
مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیرهای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد میشود که منجر به تجمع کریستالهای سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافتها و ارگانهای مختلف بدن میشود. در این مطالعه واریانتهای موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز ...
