لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات

نویسندگان
نوربخش, محمد کاظم ID 1
هاشمی دهکردی, الهام ID 2
نکویی, افسانه ID 3
فکری, کیاوش ID 4
عمادی, عاطفه ID 5

1 گروه اطفال، بیمارستان ولیعصر(عج)، مجتمع بیمارستانی امام خمینی

2 گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)

3 گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)

4 گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)

5 گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)

doi
چکیده

گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی ...

کلیدواژه‌ها
بتا گالاکتوزیداز, گانگلیوزیدوزیس نوع یکGM1, لکههای مغولی(mongolian spots), اختلالات ذخیره