موتاسیونهای جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین
نویسندگان
1 مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
2 مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
3 مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
4 مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهرا
doi
چکیده
} مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار میدهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین)کمک کننده میباشد.روشها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ...
