فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از مارکرهای چند شـکلی ازجمله چندشـکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌توان استفاده کرد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه ابتدا ازطریق بررسی‌های بیوانفورماتیکی مارکر rs2278961 واقع در ناحیه UTR'3 ژن COLQ انتخاب شد. بعد از انتخاب مارکر، طراحی پرایمر انجام شد و درنهایت مارکر rs2278961 در جمعیت اصفهان ازطریق تکنیک ARMS PCR تعیین ژنوتیپ شد و با استفاده از اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی آللی آن به کمک پایگاه Genepop محاسبه گردید. درنهایت از نرم‌افـزار PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد.یافته‌ها: با توجه به نتایج حاصل از پایگاه‌های Genepop و PIC Calculator، فراوانی آلل مغلوب A (MAF)، درجه هتروزیگوسیتی و مقدار PIC به ترتیب 539/0، 61842105/0 و 3735/0 تخمین زده شد.نتیجه‌گیری: از آن‌جایی که 2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0 از معیارهای لازم جهت یک مارکر کارامد می‌باشند، بنابراین rs2278961 با دارا بودن شرایط ذکر شده، می‌تواند به عنوان مارکر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت ایرانی پیشنهاد گردد.