بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B

نویسندگان
دری, پریسا ID 1
کریمی, امین ID 2
ولیان بروجنی, صادق ID 3

1 دانشگاه اصفهان

2 دانشگاه اصفهان

3 دانشگاه اصفهان

doi
چکیده

مقدمه: هموفیلی B یک بیماری ژنتیکی خونریزی‌ دهنده‌ مغلوب وابسته ‌به‌ جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور IX انعقادی است. جهش‌ها در ژن فاکتور IX باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور IX انعقادی می‌شوند. روش ایده‌آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است. اما با توجه به ...

کلیدواژه‌ها
هموفیلی B‏, ژن فاکتور IX, rs438601, جمعیت اصفهان