موتاسیونهای شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران
نویسندگان
1
2
3
4
5
6
doi
چکیده
مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطهای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ میدهد. ...
