بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال 1393
نویسندگان
1 دانشیار و فوق تخصص نفرولوژی ،گروه داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
2 استادیار بیوشیمی بالینی،گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
3 دانشیار و فوق تخصص عفونی اطفال، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
4 استادیار و فوق تخصص عفونی اطفال، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
5 دانشیار و فوق تخصص نفرولوژی کودکان،گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
6 استادیار و فوق تخصص نفرولوژی ،گروه داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
7 مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
8 استادیار و متخصص کودکان، گروه اطفال،دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران
9 عضوهیأت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری (NIGEB) ، تهران، ایران
doi
چکیده
زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD میگردد. نحوهی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق میافتد. در حدود 85 درصد بیماران، جهش در ژن PKD1 (Polycystic Kidney Disease Type1) و 15-10 درصد بیماران جهش در ژن PKD2 دارند. همچنین ژن سومی به نام PKD3 شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلیکیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب میگردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است. موادّ و روشها: استخراجDNA در هفت خانوادهی مبتلا به بیماری پلیکیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده انجام شد. DNA ی حاصلشده با استفاده از روش PCR، تکثیر و از نظر ریز ماهوارههای پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع 1 و نوع 2 بررسی گردید. ریزماهوارههایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانوادهها مورد استفاده قرارگرفت. یافتهها: از هفت خانوادهی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها که نحوهی توارث در شجرهی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود، مارکرD6S1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده دیگر که نحوهی توارثشان بهصورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای D4S423 ، KG8 و D16S283 مثبت بود. در دو خانوادهی باقی مانده هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه مثبت نبود. نتیجهگیری : با توجه به یافتههای این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در 5 خانواده از7 خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، میتوان درداوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقهی خانوادگیADPKD وجود دارد، با استفاده از بررسیهای ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقهی خانوادگی مثبت ADPKD، میتوان با بررسی جهش در ژنهای PKD1 و PKD2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد.
