فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مورد 1 و 2 و مورد 4 و 5 با هم خواهر بودند. 4 یافته (تتراد) همراه در بیماران 1، 2، 4 و 5 وجود داشت و مورد 3 فقط 2 یافته همراه داشت. کوچکترین فرد مبتلا نوزاد بود و بزرگترین فرد مبتلا 11.5 سال سن داشت. نتیجه گیری: با توجه به مشاهده 5 مورد طی دو سال و با توجه به فرهنگ ازدواج فامیلی در ایران، اهمیت شناخت این بیماری ارثی که درمان قطعی ندارد، برای پیشگیری ضروری است.